TESTIRANJA

1. Test VeniSafe

Genetski test za odkrivanje tveganja za vensko trombembolijo (VTE).

VeniSafe je enostaven in zanesljiv genetski test, ki pove, ali imate zaradi genetske nagnjenosti večjo verjetnost za nastanek venske trombembolije (zamašitev žile s krvnim strdkom).
VeniSafe testira prisotnost petih genskih različic, ki imajo znanstveno dokazano najmočnejšo povezavo z nastankom VTE. Testiranje je povsem enostavno in neboleče, saj zahteva le vzorec vaše sline.

Zakaj opraviti test VeniSafe in za koga je primeren?
Ob povišanem tveganju za nastanek venske trombembolije lahko s preventivo, ki je na področju VTE zelo dobro razvita, preprečimo nastanek bolezni. VeniSafe svetujemo vsem posameznikom, podvrženim okoljskim dejavnikom, ki povečujejo možnost razvoja bolezni.

VeniSafe še posebej svetujemo:
• posameznikom z VTE v družinski anamnezi
• pri uporabi hormonske kontracepcije
• v nosečnosti
• pri hormonskem nadomestnem zdravljenju
• pri pogostih potovanjih
• kadilcem ali posameznikom s prekomerno telesno težo

Zakaj opraviti test VeniSafe?
1.OLAJŠA  IZBIRO PRAVE KONTRACEPCIJE
Če test VeniSafe pokaže neugoden rezultat, vam lahko ginekolog priporoča kontracepcijo, ki ne bo predstavljala tveganja za vaše zdravje.
Ženska, ki jemlje kontracepcijske tablete in ima mutacijo v genu F5, ima tudi do 35-krat višje tveganje za nastanek VTE.
2. OMOGOČI  MIRNEJŠO NOSEČNOST
Genetski test VeniSafe nosečnici poda bistvene informacije, ki lahko olajšajo vodenje nosečnosti in preprečijo zdravstvene zaplete.
Pri nosečnicah z genetsko predispozicijo za VTE se relativno tveganje za nastanek bolezni poviša tudi do 10-krat. VTE je eden izmed najpogostejših vzrokov umrljivosti mater – pripisujemo ji kar 10 % primerov smrti.
3. OMOGOČI  IZBIRO PRAVEGA HORMONSKEGA NADOMESTNEGA ZDRAVLJENJA
Rezultati testa VeniSafe vam omogočajo, da s pomočjo ginekologa izberete najprimernejše hormonsko zdravljenje. Peroralno hormonsko nadomestno zdravljenje (HNZ) v kombinaciji z neugodno genetsko predispozicijo povezujemo z do 25-krat višjim tveganjem za nastanek VTE.
4. OMOGOČI VARNO POTOVANJE
Če veliko potujete in test pokaže večje tveganje za VTE, lahko s preventivnimi ukrepi obvarujete svoje zdravje.
Potovanja z letalom – predvsem dolgi poleti – skoraj trikrat povišajo vaše relativno tveganje za razvoj VTE.

Kaj je venska trombembolija (VTE)?
Venska trombembolija (VTE) je zamašitev žile s krvnim strdkom. Glede na mesto nastanka ločimo globoko vensko trombozo in pljučno embolijo.
• Globoka venska tromboza (GVT): pojav krvnega strdka v veni, običajno v nogi.
• Pljučna embolija (PE): zaplet, ko se krvni strdek odtrga in potuje do pljuč, kjer lahko zamaši pljučno arterijo.
VTE je tretje najpogostejše srčno-žilno obolenje in v Sloveniji letno prizadene 3000 ljudi. Lahko prizadene tako ženske kot moške vseh starosti. Še posebej so ji izpostavljene ženske v določenih življenjskih obdobjih.

2. Cancer Screen

Genetski test za odkrivanje tveganja za razvoj dednih vrst raka

Pri raku se pogosto ne zavedamo pomena preventive in kako velik vpliv lahko ima na izzid bolezni. Poznavanje svojega tveganja za razvoj dednih oblik raka vam lahko pomaga oblikovati učinkovit osebni preventivni pristop. Zgodnje odkritje vam lahko reši življenje, zato je za učinkovito preventivo in uspešno zdravljenje pomembno, da smo dobro seznanjeni s tveganji za obolenje.
Do 15 % rakavih obolenj se razvije zaradi genetske predispozicije, ki jo lahko podedujete. Če nosite patogeno mutacijo, ki povečuje tveganje za dedno vrsto raka, obstaja visoka verjetnost, da je mutacija prisotna tudi pri ostalih članih vaše družine.

Kaj je test Cancer Screen?
Cancer Screen je enostaven in zanesljiv genetski test, s katerim določimo vaše tveganje za razvoj dednega raka. Za to potrebujemo vašo DNA, ki jo izoliramo iz celic vaše ustne sluznice. Postopek odvzema vzorca je popolnoma neboleč, saj za analizo potrebujemo zgolj 2 ml vaše sline. Ker s testom Cancer Screen testiramo genetske mutacije, ki so prisotne v vsaki celici našega telesa (mutacija zarodne linije), je test dovolj opraviti enkrat v življenju.

Kaj testira test Cancer Screen?
Cancer Screen je eden najobsežnejših testov za odkrivanje tveganja za razvoj raka. Analizira do 49 genov, ki imajo znanstveno dokazano povezavo s 17 vrstami dednih oblik raka.
• Genetske predispozicije za raka prsi in jajčnikov na podlagi različic genov BRCA1 in BRCA2.
• Genetske predispozicije za druge vrste dednih oblik raka, kot so rak želodca, ledvic, prostate, ščitnice, debelega črevesa, trebušne slinavke in endometrija.
• Tveganje za dedne vrste raka ne glede na spol. Test je primeren tako za ženske kot za moške.

Za koga je primeren test Cancer Screen?
Cancer Screen je primeren za vse, ki želijo pravočasno ukrepati in poskrbeti za svoje zdravje, predvsem pa:
– posameznikom, ki imajo rakava obolenja prisotna v družini,
– vsem, ki želijo pravočasno ukrepati in poskrbeti za svoje zdravje (tudi za posameznike brez družinske anamneze raka obstaja velika verjetnost, da nosijo patogeno varianto),
– celotni družini, če so starši nosilci patogene variante, obstaja 50 % verjetnosti, da je ista varianta prisotna tudi pri otrocih.
Rak nastane kot posledica mutacij v genomu, ki jih v večini primerov pridobimo zaradi dejavnikov iz okolja ali življenjskega sloga (npr. kajenje, pitje alkohola), do 15 % rakavih obolenj pa se razvije kot posledica podedovanih genetskih mutacij. To se še posebej odrazi v družinah, kjer pri več družinskih članih opažamo isto bolezen, na primer razvoj raka dojk ali jajčnikov ali pa ponavljajoče se vzorce nekaterih rakov.

3. NIFTY/QUALIFIED

Neinvazivni predrojstveni test za odkrivanje genetskih nepravilnosti

Z neinvazivnim testom NIFTY/QUALIFIED lahko že v prvih tednih nosečnosti preverite tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti pri plodu.

Kaj je test NIFTY/QUALIFIED?
NIFTY/QUALIFIED je enostaven, varen in zelo zanesljiv predrojstveni test, ki odkriva tveganje za pojav genetskih nepravilnosti pri plodu z občutljivostjo in specifičnostjo višjo od 99 %. Test je mogoče opraviti po 10. tednu nosečnosti.

Kaj testira NIFTY/QUALIFIED?
NIFTY/QUALIFIED je najobsežnejši predrojstveni test. Testira več kot 60 genetskih nepravilnosti:
• Downov (trisomija 21), Edwardsov (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13)
• Anevploidije spolnih kromosomov
• Mnogo sindromov delecij in duplikacij
• Trisomije 9, 16 in 22
Na željo bodočih staršev lahko test NIFTY/QUALIFIED razkrije tudi spol otroka.

Za koga je primeren test NIFTY/QUALIFIED?
Priporočamo ga vsem nosečnicam, ne glede na starost ali predhodno določeno tveganje.
Test NIFTY/QUALIFIED je še posebej priporočljivo opraviti, ko:
• spadate v skupino starejših nosečnic,
• imate v družini že prisotne kromosomske nepravilnosti,
• imate povišano tveganje na osnovi ultrazvočnega pregleda zgodnje morfologije in nuhalne svetline.
Test NIFTY/QUALIFIED je primeren tudi za dvoplodne nosečnosti (samo za najpogostejše trisomije), nosečnosti po postopku oploditve z biomedicinsko pomočjo in nosečnosti z donirano jajčno celico.

Zakaj izbrati test NIFTY/QUALIFIED?
• Vzorci so analizirani v laboratoriju v Evropi
• Dokazana > 99-odstotna stopnja zaznave za najpogostejše trisomije
• Za testiranje potrebujemo le majhen vzorec krvi (10 ml) iz pregiba roke.
• Rezultati v le 6–10 dneh

Več o testu NIFTY/QUALIFIED si lahko preberete na: https://niftytest.si/ in Qualified.

4. Hormonska testiranja

 

KDAJ TESTIRATI HORMONE:
– neredne menstruacije
-povečanje telesne teže
– zmanjšanje kostne gostote
– izpadanje las
– nespečnost
– zmanjšanje želje po spolnosti
– neplodnost, želja po zanositvi
– depresija in tesnoba
– sum na sindrom policističnih jajčnikov

Sindrom IZGORELOSTI:
Testiranje kortizola in DHEA-s iz sline ali krvi

NESPEČNOST:
Testiranje melatonina iz sline

PREOBČUTLJIVOST NA HRANO ALI KRONIČNA VNETNA ČREVESNA BOLEZEN:
Testiranje iz krvi in blata

Pred odvzemom krvi za laboratorijske preiskave svetujemo posvet z zdravnikom, ki po pogovoru
svetuje, katere teste bi bilo potrebno opraviti. Z dobljenimi izvidi se ponovno naročite na
interpretacijo izvidov in posvet o zdravljenju.